Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency in Cuba.

BACKGROUND: There are several studies that show a good genotype-phenotype correlation in congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD). However, there is well-documented evidence of inconsistency in some cases. OBJECTIVES: To determine if there is a correlation between the identified mutations and the clinical manifestations of 21OHD in the Cuban population. METHODS: A cross-sectional descriptive study of all patients referred for a molecular diagnosis of 21OHD in Cuba from January 2000 to December 2018. The clinical manifestations of each patient were identified and classified according to the phenotype. The CYP21A2 gene was analyzed for the presence of 5 point mutations involved in the pathogenesis of 21OHD (intron 2, deletion of 8bp, I172N, P30L, and Q318X); correlation was sought between the phenotypic characteristics and the frequencies of point mutations in the patients using the Spearman test. RESULTS: A total of 55 patients underwent direct analysis of the CYP21A2 gene in order to determine the presence of the 5 point mutations. Point mutations were identified in 31 patients, which corresponded to 56%. A statistically significant genotype-phenotype correlation was found. CONCLUSIONS: The correlation between the detected molecular defect and the clinical expression of 21OHD was reasonable in the Cuban population, which could allow phenotypic predictions to be made from the genotype.

Molecular diagnosis of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.

BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive group of diseases. 21-Hydroxylase deficiency (21OHD) accounts for between 95 and 99% of all CAH cases. OBJECTIVES: To characterize the genotype of patients clinically diagnosed with 21OHD and to identify the most frequent mutations in the Cuban population. METHODS: Cross-sectional descriptive study that included all patients diagnosed with 21OHD from January 2000 to December 2018. For the molecular analysis of the CYP21A2 gene, a protocol was used that used the polymerase chain reaction in 2 stages; in the first stage genomic DNA was amplified and 5 point mutations were detected in the second stage (Intron 2, Deletion of 8 bp, G318X, I172N and P30L). RESULTS: The 5 point mutations were identified in 31 of the 55 (56%) studied patients, 16/21 (76%) in the salt-wasting, 12/18 (67%) in the simple virilizing and 3/16 (19%) in the nonclassical form. The Intron 2 mutation was the most frequent, followed by G318X and 8 bp deletion. Compound heterozygotes were found in 10 patients, all corresponded to classic forms of the disease. CONCLUSIONS: The causal CYP21A2 gene mutation was detected in 56% (72% in classic CAH), which makes the method encouraging. The most frequent mutations observed were Intron 2 and G318X. The detection of mutations offers confirmation of diagnosis, prediction of phenotype and genetic counseling.

Obesidad abdominal y perfil lipídico en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa / Abdominal Obesity and Lipid Profile in Patients with 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Suprarenal Hyperplasia

RESUMEN Introducción: Existen discrepancias en relación con el aumento de la adiposidad abdominal de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y la influencia sobre ella de factores clínicos, hormonales y relacionados con la dosis y el tiempo de uso del tratamiento esteroideo. Objetivo: Describir la relación entre la obesidad abdominal, la dosis, el tiempo de tratamiento esteroideo los niveles de andrógenos circulantes y el perfil lipídico en los pacientes tratados por este padecimiento. Métodos: Estudio descriptivo, transversal, que incluyó a todos los niños y adolescentes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa que recibían tratamiento esteroideo sustitutivo, atendidos en el departamento de endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología durante el periodo 2000-2015. Se estudiaron variables clínicas, bioquímicas y hormonales. Para las variables cualitativas se calcularon frecuencias absolutas y porcentajes, media y desviación estándar para las variables cuantitativas. Se evaluaron asociaciones utilizando el coeficiente de correlación de Spearman y la prueba chi cuadrado para evaluar la significación estadística de la posible asociación, considerada cuando p < 0,05. Resultados: Fueron estudiados 29 pacientes, 24 (82,8 por ciento) con sexo social femenino, una edad promedio de 10,9 ± 6,27 años, edad al diagnóstico de 1,9 años ± 2,7 años y edad de inicio del tratamiento 2,03 ± 2,7 años. Las formas clásicas predominaron con 23 pacientes (79,3 por ciento), 11 perdedoras de sal (47,8 por ciento) y 12 formas virilizantes simples, solo 6 correspondieron a las formas no clásicas (20,7 por ciento). En los tres grupos se comprobó adiposidad abdominal incrementada según el índice abdomen/talla (0,52 vs. 0,51 vs. 0,51). La utilización de mayores dosis de esteroides se correlacionó de manera positiva con mayor circunferencia de cintura (p < 0,05) y abdomen (p < 0.01). En 13 (44,8 por ciento) pacientes se comprobó obesidad abdominal y el perfil lipídico mostró valores normales en todos los casos estudiados. Conclusiones: La obesidad abdominal constituye un signo frecuente en los pacientes con HSC. Es preciso monitorear con precisión las dosis de esteroides empleadas, establecer estrategias de seguimiento más completas y estimular estilos de vida saludables, lo que redundará a largo plazo en menores consecuencias cardiometabólicas(AU)

ABSTRACT Introduction: Some disagreement exists concerning the increase in abdominal adiposity in patients with congenital adrenal hyperplasia and the influence of clinical, hormonal and dose-related factors and the time of steroid treatment use. Objective: To identify the presence of abdominal obesity and its relationship with the dose and time of steroid treatment, as well as with the levels of circulating androgens, and describe the lipid profile of these patients. Methods: Cross-sectional and descriptive study that included all the children and adolescents with 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia and who received steroid replacement treatment, treated at the pediatric endocrinology department of the National Institute of Endocrinology, in the period 2000-2015. Clinical, biochemical and hormonal variables were studied. For the qualitative variables, absolute frequencies and percentages; mean and standard deviations were calculated for the quantitative variables. Associations were evaluated using the Spearman correlation coefficient. The chi-square test was used to evaluate the statistical significance of the possible association, considered when p < 0.05. Results: Twenty-nine patients were studied: 24 (82.8 percent) with female social sex, an average age of 10.9 ± 6.27 years, age of diagnosis at 1.9 ± 2.7 years, and age of treatment beginning at 2.03 ± 2.7 years. The classical forms predominated in 23 patients (79.3 percent): 11 salt losers (47.8 percent) and 12 simple virializing forms; only six corresponded to non-classical forms (20.7 percent). In the three groups, increased abdominal adiposity was found, according to abdomen/height index (0.52 vs. 0.51 vs. 0.51). The use of higher doses of steroids was correlated positively with greater circumference of waist (p < 0.05) and abdomen (p < 0.01). In 13 (44.8 percent) patients, abdominal obesity was found, while the lipid profile showed normal values in all the cases studied. Conclusions: Abdominal obesity is a frequent sign in patients with congenital adrenal hyperplasia. It is necessary to monitor accurately the doses of steroids used, establish more comprehensive follow-up strategies, and encourage healthy lifestyles, which will result in fewer long-term cardiometabolic consequences(AU)

Factores de riesgo cardiometabólico en adolescentes con historia familiar de diabetes mellitus tipo 2 / Cardiometabolic risk factors in adolescents with family history of diabetes mellitus type 2

RESUMEN Introducción: Los adolescentes con historia familiar de diabetes mellitus tipo 2 presentan una mayor frecuencia de factores de riesgo cardiometabólico que elevan la probabilidad de desarrollar esta afección. Bajo esta hipótesis, se realizó este estudio. Objetivo: Identificar factores de riesgo cardiometabólico en adolescentes con diabetes mellitus tipo 2, como antecedente familiar. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en adolescentes con estos antecedentes en un consultorio del policlínico Luis A. Turcios Lima. Se exploraron variables clínicas, bioquímicas, de imagen y relacionadas con estilos de vida. Resultados: Se estudiaron 40 adolescentes, el 62,5 por ciento masculino. El 90 por ciento tenía como antecedentes otras enfermedades crónicas no transmisibles en familiares de primer y segundo grados, con predominio de la hipertensión arterial. En relación a los estilos de vida, predominó el sedentarismo en el 45 por ciento. Se detectó 50 por ciento con obesidad abdominal, 25 por ciento con sobrepeso/obesidad, 15 por ciento con acantosis nigricans y 10 por ciento con prehipertensión. El 10 por ciento mostró dislipidemia y el 30 por ciento hígado graso no alcohólico, que se relacionó con la presencia de acantosis (p= 0,002) y circunferencia de cintura elevada (p= 0,024). El índice cintura-talla ≥ 0,50 se asoció con la presencia de acantosis nigricans (p= 0,000), aumento de la ecogenicidad hepática (p= 0,001) e hipertrigliceridemia (p= 0,000). Conclusiones: El sedentarismo, la obesidad central y el hígado graso no alcohólico, así como, la historia familiar de hipertensión arterial se presenta con elevada frecuencia en adolescentes con antecedentes familiares de DM2(AU)

ABSTRACT Introduction: Adolescents with family history of diabetes mellitus type 2 present a higher frequency of cardiometabolic risk factors that increase the likelihood of developing this condition. Under this hypothesis, this study was conducted. Objective: To identify cardiometabolic risk factors in adolescents with diabetes mellitus type 2 as a family background. Methods: A descriptive cross-sectional study was conducted in adolescents with this background in a Family Doctor´s office belonging to ´´Luis A. Turcios Lima´´ Policlinic. Clinical, biochemical, image and related to lifestyle variables were explored. Results: 40 adolescents were studied, 62.5 percent of them were males. The 90 percent had a history of other chronic non-communicable diseases in relatives of first and second degrees, with predominance of arterial hypertension. In relation to the lifestyle, there was a predominance of physical inactivity in the 45 percent. 50 percent was detected with abdominal obesity, 25 percent with overweight/obesity, 15 percent with acanthosis nigricans and 10 percent with pre-hypertension. The 10 percent showed dyslipidemia and the 30 percent had non-alcoholic fatty liver disease, which was related to the presence of acanthosis nigricans (p= 0,002) and high waist circumference (p= 0.024). The waist/height rate ≥ 0.50 was associated with the presence of acanthosis nigricans (p= 0.000), increased echogenicity of the liver (p=0.001) and hypertriglyceridemia (p= 0.000). Conclusions: A sedentary lifestyle, central obesity and non-alcoholic fatty liver disease, as well as family background of hypertension occurs with high frequency in adolescents with family history of diabetes mellitus type 2(AU)

Diagnóstico prenatal de la hiperplasia adrenal congénita, una realidad / Prenatal diagnosis of congenital adrenal hiperplasia

La hiperplasia adrenal congénita es una de las endocrinopatías más frecuentes en la infancia. Resulta desde el punto de vista clínico en un trastorno del desarrollo sexual asociado o no a un cuadro de pérdida salina en la etapa neonatal, manifestaciones de hiperandrogenismo en la adolescencia u oligomenorrea y trastornos de la fertilidad en la adultez. Las posibilidades de diagnóstico en el periodo prenatal han marcado un nuevo hito en el manejo y el pronóstico de estas personas, de ahí el interés por su conocimiento y dominio(AU)

Congenital adrenal hyperplasia is one of the most frequent endocrinopathies in childhood. It is from the clinical viewpoint a sexual development disorder associated or not to salt loss condition in the neonatal phase, hyperandrogenism manifestations in adolescence and oligomenorrhea and fertility disorders in the adulthood. The diagnostic possibilities in the prenatal period has marked new milestone in management and prognosis of these patients, hence the interest of professionals for gaining more knowledge about this disorder(AU)

Diagnóstico prenatal de la hiperplasia adrenal congénita, una realidad / Prenatal diagnosis of congenital adrenal hiperplasia

La hiperplasia adrenal congénita es una de las endocrinopatías más frecuentes en la infancia. Resulta desde el punto de vista clínico en un trastorno del desarrollo sexual asociado o no a un cuadro de pérdida salina en la etapa neonatal, manifestaciones de hiperandrogenismo en la adolescencia u oligomenorrea y trastornos de la fertilidad en la adultez. Las posibilidades de diagnóstico en el periodo prenatal han marcado un nuevo hito en el manejo y el pronóstico de estas personas, de ahí el interés por su conocimiento y domínio(AU)

Congenital adrenal hyperplasia is one of the most frequent endocrinopathies in childhood. It is from the clinical viewpoint a sexual development disorder associated or not to salt loss condition in the neonatal phase, hyperandrogenism manifestations in adolescence and oligomenorrhea and fertility disorders in the adulthood. The diagnostic possibilities in the prenatal period has marked new milestone in management and prognosis of these patients, hence the interest of professionals for gaining more knowledge about this disorder(AU)

Estudio preliminar sobre el tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante en el síndrome de Turner / Preliminary study on the recombinant human growth hormone treatment of Turner's syndrome

Introducción: los pacientes con síndrome de Turner presentan una monosomía parcial o total del gonosoma X, disgenesia gonadal, diversos rasgos físicos típicos, baja talla e infantilismo sexual. Objetivo: evaluar el efecto del tratamiento con hormona de crecimiento recombinante sobre la talla en las pacientes con el diagnóstico clínico y cromosómico de síndrome de Turner. Métodos: se realizó un estudio de tipo descriptivo y retrospectivo a pacientes con síndrome de Turner atendidas en consultas externas en el Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, desde mayo de 2003 hasta mayo de 2004. La muestra estuvo constituida por 19 niñas. Se confeccionaron dos grupos, uno con aquellas pacientes que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento recombinante (n= 9) a una dosis de 0,14 UI/kg/día, administrada vía subcutánea entre las 8:30 y 9:30 pm, que se conoció como grupo A. El segundo quedó conformado con las pacientes que no recibieron dicha hormona (n= 10), denominado grupo B. Los datos necesarios para la investigación fueron obtenidos de la revisión de las historias clínicas. Resultados: un incremento de la talla en el grupo A, que inició el estudio con una talla basal media de 131,7 ± 7,5 cm, para alcanzar una talla media, después de un año de tratamiento, de 137,9 ± 7,1 cm, con una velocidad de crecimiento media en ese año de 6,2 ± 2,3 cm/año. La comparación de ambos grupos después de un año de estudio mostró diferencias significativas en la talla media al año (p= 0,0071) y la velocidad de crecimiento media al año (p= 0,0032). Conclusiones: el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante durante el primer año resultó efectivo, al acelerar significativamente la velocidad de crecimiento en las niñas con síndrome de Turner. La ganancia de peso corporal resultó adecuada durante el periodo de estudio, pues...(AU)

Introduction: Turner's syndrome patients present with total or partial monosomy of X gonosome, general disgenesia, several typical physical traits, short height and sexual infantilism. Objective: to evaluate the effect of recombinant human growth hormone-based treatment on the height of patients clinically and chromosomally diagnosed as Turner's syndrome subjects. Methods: a retrospective and descriptive study was conducted in Turner's syndrome patients, who had been seen from May 2003 to May 2004 at the pediatric endocrinology department of the National Institute of Endocrinology. The sample was made up of 19 girls divided into 2 groups. Group A comprised patients who were treated with recombinant human growth hormone (n= 9) at a dose of 0.14 IU/kg/day subcutaneously administered from 8:30 to 9:30 pm. Group B included the patients who did not receive this treatment (n= 10). The required data for the research stemmed from the medical history check-ups. Results: increase of the Group A patients' height, whose mean basal height at the beginning of the study was just 131.7 ± 7.5 cm and after one year of treatment, they reached 137.9 ± 7.1 cm, at a rate of average growth of 6.2 ± 2.3 cm/year. The comparison of both groups after one year showed significant differences in mean height (p= 0.0071) and mean growth a year (p= 0.0032). Conclusions: the treatment of these patients with the recombinant growth hormone during the first year was effective, since it markedly accelerated the rate of growth in girls with Turner's syndrome. The body weight gain proved to be adequate in the study period, because it managed to keep steady nutritional assessment without changes in the percentile canal. Inducement to puberty did not alter the final height prognosis at the end of the study(AU)

Estudio preliminar sobre el tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante en el síndrome de Turner / Preliminary study on the recombinant human growth hormone treatment of Turner's syndrome

Introducción: los pacientes con síndrome de Turner presentan una monosomía parcial o total del gonosoma X, disgenesia gonadal, diversos rasgos físicos típicos, baja talla e infantilismo sexual. Objetivo: evaluar el efecto del tratamiento con hormona de crecimiento recombinante sobre la talla en las pacientes con el diagnóstico clínico y cromosómico de síndrome de Turner. Métodos: se realizó un estudio de tipo descriptivo y retrospectivo a pacientes con síndrome de Turner atendidas en consultas externas en el Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, desde mayo de 2003 hasta mayo de 2004. La muestra estuvo constituida por 19 niñas. Se confeccionaron dos grupos, uno con aquellas pacientes que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento recombinante (n= 9) a una dosis de 0,14 UI/kg/día, administrada vía subcutánea entre las 8:30 y 9:30 pm, que se conoció como grupo A. El segundo quedó conformado con las pacientes que no recibieron dicha hormona (n= 10), denominado grupo B. Los datos necesarios para la investigación fueron obtenidos de la revisión de las historias clínicas. Resultados: un incremento de la talla en el grupo A, que inició el estudio con una talla basal media de 131,7 ± 7,5 cm, para alcanzar una talla media, después de un año de tratamiento, de 137,9 ± 7,1 cm, con una velocidad de crecimiento media en ese año de 6,2 ± 2,3 cm/año. La comparación de ambos grupos después de un año de estudio mostró diferencias significativas en la talla media al año (p= 0,0071) y la velocidad de crecimiento media al año (p= 0,0032). Conclusiones: el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante durante el primer año resultó efectivo, al acelerar significativamente la velocidad de crecimiento en las niñas con síndrome de Turner. La ganancia de peso corporal resultó adecuada durante el periodo de estudio, pues se logró mantener una valoración nutricional estable sin modificaciones en el canal percentilar. La inducción de la pubertad no cambió el pronóstico de la talla al final del estudio(AU)

Introduction: Turner's syndrome patients present with total or partial monosomy of X gonosome, general disgenesia, several typical physical traits, short height and sexual infantilism. Objective: to evaluate the effect of recombinant human growth hormone-based treatment on the height of patients clinically and chromosomally diagnosed as Turner's syndrome subjects. Methods: a retrospective and descriptive study was conducted in Turner's syndrome patients, who had been seen from May 2003 to May 2004 at the pediatric endocrinology department of the National Institute of Endocrinology. The sample was made up of 19 girls divided into 2 groups. Group A comprised patients who were treated with recombinant human growth hormone (n= 9) at a dose of 0.14 IU/kg/day subcutaneously administered from 8:30 to 9:30 pm. Group B included the patients who did not receive this treatment (n= 10). The required data for the research stemmed from the medical history check-ups. Results: increase of the Group A patients' height, whose mean basal height at the beginning of the study was just 131.7 ± 7.5 cm and after one year of treatment, they reached 137.9 ± 7.1 cm, at a rate of average growth of 6.2 ± 2.3 cm/year. The comparison of both groups after one year showed significant differences in mean height (p= 0.0071) and mean growth a year (p= 0.0032). Conclusions: the treatment of these patients with the recombinant growth hormone during the first year was effective, since it markedly accelerated the rate of growth in girls with Turner's syndrome. The body weight gain proved to be adequate in the study period, because it managed to keep steady nutritional assessment without changes in the percentile canal. Inducement to puberty did not alter the final height prognosis at the end of the study(AU)

Crecimiento en grandes recién nacidos pretérmino / Growth of extremely preterm newborns

Introducción: la expectativa de crecimiento óptimo de recién nacidos pretérminos, cuyos pesos al nacer fueron muy bajos, no está totalmente dilucidada, lo cierto es que esta población no crece de forma homogénea. Objetivos: caracterizar el crecimiento posnatal durante el primer año de vida, y determinar los factores asociados al crecimiento recuperador de esos recién nacidos. Métodos: se realizó un estudio descriptivo longitudinal prospectivo, que incluyó a los prematuros con peso natal inferior a 1 500 g nacidos en 4 hospitales ginecobstétricos de Ciudad de La Habana, entre el 1ro. de enero de 2005 y el 31 de diciembre de 2007. Resultados: la muestra estuvo conformada por 73 pacientes, 37 del sexo femenino (50,7 por ciento). El 60,2 por ciento nació entre las 32-36 semanas de gestación, el 50,6 por ciento con un peso entre 1 200-1 399 g, y el 36 por ciento con una talla entre 38-40,9 cm. A los 3 meses el 70 por ciento se encontró por debajo del 3 percentil de talla/edad y peso/edad, y al año más del 50 por ciento alcanzó percentiles normales. La menor edad gestacional, el embarazo único, la lactancia materna exclusiva (68,5 por ciento), su mayor duración, así como la ausencia de infecciones, se relacionaron con mayor ganancia de peso, con significación estadística. Conclusiones: los recién nacidos pretérmino y de muy bajo peso al nacer tienen un ritmo de crecimiento acelerado durante el primer año de vida. Este crecimiento recuperador está relacionado con factores perinatales, posnatales y nutricionales(AU)

Introduction: the expectations of optimal growth of preterm newborns, whose birthweights were very low, are not totally clear; the real thing is that this population does not show homogeneous growth. Objectives: to characterize the postnatal growth for the first year of life and to determine those factors associated with their catch-up growth. Methods: a prospective longitudinal and descriptive study was conducted, which included preterm infants with birthweight under 1 500 g, born at 4 gynecobstetric hospitals from January 1st 2005 to December 31st, 2007 in Havana. Results: the sample was made up of 73 patients of whom 37 were females (50.7 percent). Of this number, 60,2 percent was born with 32-36 weeks of gestation; 50.6 percent weighing 1 200-1 399 g and 36 percent showed a size of 38 to 40,9 cm. After three months, 70 percent was found to be less than 3 percentile of size/age and weight/age, but at one year, over 50 percent reached normal percentile values. The smaller gestational age, the only pregnancy, the exclusive breastfeeding (68.5 percent), longer duration of breastfeeding as well as lack of infections were all related to statistically significant higher weight gain. Conclusions: the preterm newborns with very low birthweight experience accelerated growth rate in their first year of life. This catch-up growth is linked to perinatal, postnatal and nutritional factors(AU)

Crecimiento en recién nacidos prematuros de muy bajo peso natal / Growth of very low birthweight pre-term neonates

Introducción: la expectativa de crecimiento óptimo de recién nacidos pretérminos, cuyos pesos al nacer fueron muy bajos, no está totalmente dilucidada, lo cierto es que esta población no crece de forma homogénea. Objetivos: caracterizar el crecimiento posnatal durante el primer año de vida, y determinar los factores asociados al crecimiento recuperador de esos recién nacidos. Métodos: se realizó un estudio descriptivo longitudinal prospectivo, que incluyó a los prematuros con peso natal inferior a 1 500 g nacidos en 4 hospitales ginecobstétricos de Ciudad de La Habana, entre el 1ro. de enero de 2005 y el 31 de diciembre de 2007. Resultados: la muestra estuvo conformada por 73 pacientes, 37 del sexo femenino (50,7 por ciento). El 60,2 por ciento nació entre las 32-36 semanas de gestación, el 50,6 por ciento con un peso entre 1 200-1 399 g, y el 36 por ciento con una talla entre 38-40,9 cm. A los 3 meses el 70 por ciento se encontró por debajo del 3 percentil de talla/edad y peso/edad, y al año más del 50 por ciento alcanzó percentiles normales. La menor edad gestacional, el embarazo único, la lactancia materna exclusiva (68,5 por ciento), su mayor duración, así como la ausencia de infecciones, se relacionaron con mayor ganancia de peso, con significación estadística. Conclusiones: los recién nacidos pretérmino y de muy bajo peso al nacer tienen un ritmo de crecimiento acelerado durante el primer año de vida. Este crecimiento recuperador está relacionado con factores perinatales, posnatales y nutricionales(AU)

Introduction: the expectations of optimal growth of preterm newborns, whose birthweights were very low, are not totally clear; the real thing is that this population does not show homogeneous growth. Objectives: to characterize the postnatal growth for the first year of life and to determine those factors associated with their catch-up growth. Methods: a prospective longitudinal and descriptive study was conducted, which included preterm infants with birthweight under 1 500 g, born at 4 gynecobstetric hospitals from January 1st 2005 to December 31st, 2007 in Havana. Results: the sample was made up of 73 patients of whom 37 were females (50.7 percent). Of this number, 60,2 percent was born with 32-36 weeks of gestation; 50.6 percent weighing 1 200-1 399 g and 36 percent showed a size of 38 to 40,9 cm. After three months, 70 percent was found to be less than 3 percentile of size/age and weight/age, but at one year, over 50 percent reached normal percentile values. The smaller gestational age, the only pregnancy, the exclusive breastfeeding (68.5 percent), longer duration of breastfeeding as well as lack of infections were all related to statistically significant higher weight gain. Conclusions: the preterm newborns with very low birthweight experience accelerated growth rate in their first year of life. This catch-up growth is linked to perinatal, postnatal and nutritional factors(AU)

Influencia de factores perinatales en la pesquisa neonatal de hiperplasia adrenal congénita en Ciudad de La Habana y La Habana / Influence of perinatal factors on the neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia in Ciudad de La Habana

Introducción: los costos económicos y psicosociales asociados con los resultados falsos positivos de la pesquisa neonatal de hiperplasia adrenal congénita son altos. Objetivos: identificar los factores perinatales que intervienen en la elevación y en el tiempo de normalización de los valores de 17 hidroxiprogesterona (17OHP), en pacientes no afectados por hiperplasia adrenal congénita. Métodos: se realizó un estudio descriptivo longitudinal retrospectivo en 1 114 pacientes procedentes de Ciudad de La Habana y La Habana, con resultados falsos positivos en la pesquisa, desde enero/2007 hasta junio/2010. Se identificaron las diferencias en la frecuencia de los factores perinatales reconocidos en este grupo con una muestra de población general, y otra integrada por enfermos de hiperplasia adrenal congénita. Resultados: de los pacientes falsos positivos, el 50,7 por ciento pertenecía al sexo masculino y 49,3 por ciento al femenino. El 54,7 por ciento nació por cesárea, y el 82 por ciento no presentó sufrimiento fetal agudo, aquellos con menor edad gestacional y peso al nacer más bajo presentaron niveles medios de 17OHP más elevados. El 68,1 por ciento normalizó la 17OHP al cumplir un mes de vida, independientemente del tipo de parto y de la presencia de sufrimiento fetal agudo; pero la edad gestacional y el peso al nacer tuvieron correlación inversa con la persistencia de su elevación. Predominó el parto eutócico en los neonatos enfermos y normales, y la cesárea en los falsos positivos. La media de la edad gestacional y del peso al nacer fue significativamente menor en los casos en el primer grupo, comparada con la de los grupos restantes. Conclusiones: la prematuridad y el bajo peso al nacer tuvieron una influencia significativa sobre la elevación y la persistencia de los valores de 17OHP, no así el tipo de parto y el sufrimiento fetal agudo(AU)

Introduction: the psychosocial and economic costs associated with the false-positive results of the neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia are high. Objectives: to identify the perinatal factors to get involved in the rise and in the normalization time of values of 17 hydroprogesterone (17OHP) in patients not involved by a congenital adrenal hyperplasia. Methods: a retrospective, longitudinal and descriptive study was conducted in 1 114 patients from Ciudad de La Habana and La Habana with false-positive results according to screening from January, 2007 to June, 2010. Authors identified the differences in frequency of perinatal factors recognized in this group with a sample of general population, and other including congenital adrenal hyperplasia patients. Results: from the false-positive patients, the 50,7 percent was of male sex and the 49,3 percent to the female one. The 54,7 percent was born by cesarean section and the 82 percent has not acute fetal suffering, those small for the gestational age and lower birth weight had mean levels of 17OHP higher. The 68,1 percent normalized the OHP at one month of life, independently the type of labor and of the presence of acute fetal suffering but the gestational age and the birth weight had an inverse correlation with the persistence of its rise. There was predominance of eutocia labor in the sick and normal neonates and the cesarean section in the false-positive ones. The mean of gestational age and of the birth weight was significantly minor in the cases of the first group, compared with the remaining groups. Conclusions: the prematurity and the low birth weight had a significant influence on the rise and the persistence of values of 17OHP, but not the type of labor and the acute fetal suffering(AU)

Hábitos alimentarios en adolescentes de séptimo grado del municipio 10 de Octubre / Alimentary habits in adolescents of 7th degree from 10 de Octubre municipality

Introducción: la nutrición juega un papel crítico en la salud del adolescente, y el consumo de una dieta inadecuada puede influir desfavorablemente sobre el crecimiento somático y la maduración sexual, por lo que constituye una etapa crucial del desarrollo, en la que prevalecen con alta frecuencia trastornos nutricionales. Métodos: se desarrolló un estudio descriptivo transversal, con el objetivo principal de identificar y describir los gustos, preferencias y frecuencia de consumo de alimentos de los adolescentes de séptimo grado que asisten a la Secundaria Básica "José María Heredia", en el curso 2009-2010. La población estuvo constituida por 192 adolescentes, a los cuales con previo consentimiento de los padres, se les aplicó una encuesta alimentaria de gustos, preferencias y frecuencia semanal de consumo de alimentos. Resultados: los grupos de alimentos que más gustaron fueron mantequilla, mayonesa y queso crema, dulces, confituras y refrescos, mayormente consumidos a diario, a diferencia de las frutas y vegetales. El 14,1 por ciento de los adolescentes gustaban de bebidas alcohólicas, y el 15,6 por ciento las consumía al menos una vez a la semana. Conclusiones: existen deficiencias en la educación alimentaria e inadecuados hábitos alimentarios en los adolescentes estudiados(AU)

Introduction: the nutrition plays a critical role in the adolescent health and the consumption of a inappropriate diet may to influence in an unfavorable way on the somatic growth and the sexual maturation being a crucial stage of development where frequently prevail the nutritional disorders. Methods: a cross-sectional and descriptive study was conducted to identify and to describe the tastes, preferences and frequency of food consumption of adolescent of 7th degree studying in the "José María Heredia" Secondary School in the 2009-2010 course. Sample included 192 adolescents and with the parents consent underwent to alimentary survey on tastes, preferences and weekly frequency of food consumption. Results: the more preferred foods were the butter, mayonnaise and cream-cheese, sweets, preserves and soft drinks, mainly consumed daily; unlike the fruits and vegetables. The 14,1 percent of adolescents preferred the alcohol and the 15,6 percent consumed them at least once a week. Conclusions: there are deficiencies in the alimentary education as well as inappropriate alimentary habits in the study adolescents(AU)

Hábitos alimentarios en adolescentes de séptimo grado del municipio 10 de Octubre / Alimentary habits in adolescents of 7th degree from 10 de Octubre municipality

Introducción: la nutrición juega un papel crítico en la salud del adolescente, y el consumo de una dieta inadecuada puede influir desfavorablemente sobre el crecimiento somático y la maduración sexual, por lo que constituye una etapa crucial del desarrollo, en la que prevalecen con alta frecuencia trastornos nutricionales. Métodos: se desarrolló un estudio descriptivo transversal, con el objetivo principal de identificar y describir los gustos, preferencias y frecuencia de consumo de alimentos de los adolescentes de séptimo grado que asisten a la Secundaria Básica José María Heredia, en el curso 2009-2010. La población estuvo constituida por 192 adolescentes, a los cuales con previo consentimiento de los padres, se les aplicó una encuesta alimentaria de gustos, preferencias y frecuencia semanal de consumo de alimentos. Resultados: los grupos de alimentos que más gustaron fueron mantequilla, mayonesa y queso crema, dulces, confituras y refrescos, mayormente consumidos a diario, a diferencia de las frutas y vegetales. El 14,1 por ciento de los adolescentes gustaban de bebidas alcohólicas, y el 15,6 por ciento las consumía al menos una vez a la semana. Conclusiones: existen deficiencias en la educación alimentaria e inadecuados hábitos alimentarios en los adolescentes estudiados(AU)

Introduction: the nutrition plays a critical role in the adolescent health and the consumption of a inappropriate diet may to influence in an unfavorable way on the somatic growth and the sexual maturation being a crucial stage of development where frequently prevail the nutritional disorders. Methods: a cross-sectional and descriptive study was conducted to identify and to describe the tastes, preferences and frequency of food consumption of adolescent of 7th degree studying in the "José María Heredia" Secondary School in the 2009-2010 course. Sample included 192 adolescents and with the parents consent underwent to alimentary survey on tastes, preferences and weekly frequency of food consumption. Results: the more preferred foods were the butter, mayonnaise and cream-cheese, sweets, preserves and soft drinks, mainly consumed daily; unlike the fruits and vegetables. The 14,1 percent of adolescents preferred the alcohol and the 15,6 percent consumed them at least once a week. Conclusions: there are deficiencies in the alimentary education as well as inappropriate alimentary habits in the study adolescents(AU)

Influencia de factores perinatales en la pesquisa neonatal de hiperplasia adrenal congénita en Ciudad de La Habana y La Habana / Influence of perinatal factors on the neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia in Ciudad de La Habana

Introducción: los costos económicos y psicosociales asociados con los resultados falsos positivos de la pesquisa neonatal de hiperplasia adrenal congénita son altos. Objetivos: identificar los factores perinatales que intervienen en la elevación y en el tiempo de normalización de los valores de 17 hidroxiprogesterona (17OHP), en pacientes no afectados por hiperplasia adrenal congénita. Métodos: se realizó un estudio descriptivo longitudinal retrospectivo en 1 114 pacientes procedentes de Ciudad de La Habana y La Habana, con resultados falsos positivos en la pesquisa, desde enero/2007 hasta junio/2010. Se identificaron las diferencias en la frecuencia de los factores perinatales reconocidos en este grupo con una muestra de población general, y otra integrada por enfermos de hiperplasia adrenal congénita. Resultados: de los pacientes falsos positivos, el 50,7 por ciento pertenecía al sexo masculino y 49,3 por ciento al femenino. El 54,7 por ciento nació por cesárea, y el 82 por ciento no presentó sufrimiento fetal agudo, aquellos con menor edad gestacional y peso al nacer más bajo presentaron niveles medios de 17OHP más elevados. El 68,1 por ciento normalizó la 17OHP al cumplir un mes de vida, independientemente del tipo de parto y de la presencia de sufrimiento fetal agudo; pero la edad gestacional y el peso al nacer tuvieron correlación inversa con la persistencia de su elevación. Predominó el parto eutócico en los neonatos enfermos y normales, y la cesárea en los falsos positivos. La media de la edad gestacional y del peso al nacer fue significativamente menor en los casos en el primer grupo, comparada con la de los grupos restantes. Conclusiones: la prematuridad y el bajo peso al nacer tuvieron una influencia significativa sobre la elevación y la persistencia de los valores de 17OHP, no así el tipo de parto y el sufrimiento fetal agudo(AU)

Introduction: the psychosocial and economic costs associated with the false-positive results of the neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia are high. Objectives: to identify the perinatal factors to get involved in the rise and in the normalization time of values of 17 hydroprogesterone (17OHP) in patients not involved by a congenital adrenal hyperplasia. Methods: a retrospective, longitudinal and descriptive study was conducted in 1 114 patients from Ciudad de La Habana and La Habana with false-positive results according to screening from January, 2007 to June, 2010. Authors identified the differences in frequency of perinatal factors recognized in this group with a sample of general population, and other including congenital adrenal hyperplasia patients. Results: from the false-positive patients, the 50,7 percent was of male sex and the 49,3 percent to the female one. The 54,7 percent was born by cesarean section and the 82 percent has not acute fetal suffering, those small for the gestational age and lower birth weight had mean levels of 17OHP higher. The 68,1 percent normalized the OHP at one month of life, independently the type of labor and of the presence of acute fetal suffering but the gestational age and the birth weight had an inverse correlation with the persistence of its rise. There was predominance of eutocia labor in the sick and normal neonates and the cesarean section in the false-positive ones. The mean of gestational age and of the birth weight was significantly minor in the cases of the first group, compared with the remaining groups. Conclusions: the prematurity and the low birth weight had a significant influence on the rise and the persistence of values of 17OHP, but not the type of labor and the acute fetal suffering(AU)

Estado nutricional en adolescentes, exceso de peso corporal y factores asociados / Nutritional status in adolescents, body excess weight and associated factors

Introducción: la adolescencia es una etapa crucial, con alta prevalencia de trastornos nutricionales, que luego continúan durante la vida adulta y se asocian con complicaciones a corto y a largo plazo. Objetivos: identificar la asociación entre el exceso de peso corporal y los antecedentes patológicos familiares de interés y algunos factores perinatales, la presencia de la hipertensión arterial y su relación con la historia familiar de hipertensión, el exceso de peso corporal y el incremento de adiposidad abdominal; y por último, identificar la presencia de acantosis nigricans y su relación con iguales factores. Métodos: se desarrolló un estudio descriptivo transversal para caracterizar el estado nutricional de los adolescentes de séptimo grado que asisten a la Secundaria Básica José María Heredia, en el curso 2009-2010. La población estuvo constituida por 192 adolescentes, a los cuales, con previo consentimiento de los padres, se les realizaron las mediciones antropométricas (peso, talla, circunferencia de cintura y se calculó el índice de masa corporal), y además se midió la tensión arterial y se buscaron signos clínicos de resistencia insulínica. También se aplicó una encuesta a los padres acerca de los antecedentes patológicos familiares y algunos datos de sus hijos. Resultados: se encontró que el 20,31 por ciento de los adolescentes presentaba sobrepeso u obesidad, lo cual se relacionó de forma significativa con la presencia de hipertensión arterial y signos clínicos de resistencia insulínica. La hipertensión arterial se halló en el 9,9 por ciento de los adolescentes, sin relación con factores hereditarios. Conclusiones: la obesidad y el sobrepeso corporal constituyen un problema de salud en la población adolescente estudiada, lo cual se asocia con la presencia de hipertensión arterial y resistencia insulínica, no existió relación en su comportamiento con factores no modificables (antecedentes patológicos familiares y personales)(AU)

Introduction: the adolescence is a decisive stage with a high level of prevalence of nutritional disorders that latter remains during the adulthood and are associated with short- and long term complications. Objectives: to identify the association between excess of body weight and the interesting family pathological backgrounds and some perinatal risks, the presence of high blood pressure and its relation to the family history of high blood pressure and the increase of abdominal adiposity and finally, to identify the presence of acanthosis nigricans and its relation with the similar factors. Methods: a cross-sectional and descriptive study was conducted to characterize the nutritional status of the adolescents of the seventh grade from the José María Heredia secondary school during 2009-2020. Group included 192 adolescents who with a previous consent of parents underwent anthropometric measurements (weight, height, waist circumference and estimation of the body mass index) and also the blood pressure and search of clinical signs of insulin resistance. A survey to parents on the family pathological backgrounds and on some data of their children was applied. Results: there was that the 20,31 percent of adolescents had excess weight or obesity, which was related in a significant way to the presence of a high blood pressure and clinical signs of insulin resistance. The high blood pressure was present in the 9,9 percent of adolescents without any relation to hereditary factors. Conclusions: obesity and body excess weight are a health problem in study adolescent population, which is associated with the presence of a high blood pressure and insulin resistance; there was not relation in its behavior to non-modifiable factors (family and personal pathological backgrounds)(AU)

Estado nutricional en adolescentes, exceso de peso corporal y factores asociados / Nutritional status in adolescents, body excess weight and associated factors

Introducción: la adolescencia es una etapa crucial, con alta prevalencia de trastornos nutricionales, que luego continúan durante la vida adulta y se asocian con complicaciones a corto y a largo plazo. Objetivos: identificar la asociación entre el exceso de peso corporal y los antecedentes patológicos familiares de interés y algunos factores perinatales, la presencia de la hipertensión arterial y su relación con la historia familiar de hipertensión, el exceso de peso corporal y el incremento de adiposidad abdominal; y por último, identificar la presencia de acantosis nigricans y su relación con iguales factores. Métodos: se desarrolló un estudio descriptivo transversal para caracterizar el estado nutricional de los adolescentes de séptimo grado que asisten a la Secundaria Básica José María Heredia, en el curso 2009-2010. La población estuvo constituida por 192 adolescentes, a los cuales, con previo consentimiento de los padres, se les realizaron las mediciones antropométricas (peso, talla, circunferencia de cintura y se calculó el índice de masa corporal), y además se midió la tensión arterial y se buscaron signos clínicos de resistencia insulínica. También se aplicó una encuesta a los padres acerca de los antecedentes patológicos familiares y algunos datos de sus hijos. Resultados: se encontró que el 20,31 por ciento de los adolescentes presentaba sobrepeso u obesidad, lo cual se relacionó de forma significativa con la presencia de hipertensión arterial y signos clínicos de resistencia insulínica. La hipertensión arterial se halló en el 9,9 por ciento de los adolescentes, sin relación con factores hereditarios. Conclusiones: la obesidad y el sobrepeso corporal constituyen un problema de salud en la población adolescente estudiada, lo cual se asocia con la presencia de hipertensión arterial y resistencia insulínica, no existió relación en su comportamiento con factores no modificables (antecedentes patológicos familiares y personales)(AU)

Introduction: the adolescence is a decisive stage with a high level of prevalence of nutritional disorders that latter remains during the adulthood and are associated with short- and long term complications. Objectives: to identify the association between excess of body weight and the interesting family pathological backgrounds and some perinatal risks, the presence of high blood pressure and its relation to the family history of high blood pressure and the increase of abdominal adiposity and finally, to identify the presence of acanthosis nigricans and its relation with the similar factors. Methods: a cross-sectional and descriptive study was conducted to characterize the nutritional status of the adolescents of the seventh grade from the José María Heredia secondary school during 2009-2020. Group included 192 adolescents who with a previous consent of parents underwent anthropometric measurements (weight, height, waist circumference and estimation of the body mass index) and also the blood pressure and search of clinical signs of insulin resistance. A survey to parents on the family pathological backgrounds and on some data of their children was applied. Results: there was that the 20,31 percent of adolescents had excess weight or obesity, which was related in a significant way to the presence of a high blood pressure and clinical signs of insulin resistance. The high blood pressure was present in the 9,9 percent of adolescents without any relation to hereditary factors. Conclusions: obesity and body excess weight are a health problem in study adolescent population, which is associated with the presence of a high blood pressure and insulin resistance; there was not relation in its behavior to non-modifiable factors (family and personal pathological backgrounds)(AU)

Avances en terapia insulínica en la diabetes mellitus tipo 1. Aciertos y desaciertos / Advances in insulin-therapy in type 1 diabetes mellitus. Success and failures

La historia del desarrollo del tratamiento farmacológico de la diabetes tuvo un capítulo esencial en el descubrimiento de la insulina y su introducción como terapia de la diabetes tipo 1. El conocimiento de sus complicaciones trajo consigo la necesidad de una terapia más sofisticada. Desde entonces, las preparaciones de insulina y las estrategias terapéuticas han ido desarrollándose inicialmente a expensas del origen de la insulina, y posteriormente con la incorporación de sustancias que modificaban su absorción. Ya en la década de los 90 surgieron entonces los análogos de la insulina, con una especial capacidad de cambio en su farmacocinética. Más adelante se introdujeron nuevas formas de liberación, que son, las bombas de infusión continua, los aerosoles y todo esto apoyado por nuevos sistemas de monitorización de la glucosa. En la última década el trasplante de islotes y la terapia génica con la obtención de células ß a partir de células madres pluripotenciales, aumentan las expectativas en este campo. Todos estos elementos confirman el interminable camino en la búsqueda de terapéuticas eficaces en el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 1. Con este trabajo nos proponemos exponer los principales avances en materia de terapia insulínica y reflexionar sobre aciertos y desaciertos en su introducción(AU)

History of development of pharmacological treatment of diabetes had an essential chapter in descovery of insulin and its introduction as therapy of Type 1 diabetes. Knowledge of its complications, lead to the need of a more sophisticated therapy. Since then, insulin preparations and therapeutical strategies has been initially developing at the expense of insulin origin, and then with incorporation of substances modifying its absorption. As long as in 1990, emerged insulin analogues with an special change ability in its pharmacokinetics. Then, new ways of release were introduced, e.g. continuous infusion pumps, aerosols, and all this supported by new systems of glucose monitoring. In the pas decade, islet transplant and gen therapy with obtention of ß cells from pluripotential stem cells, increase expectation in this field. All these elements confirm the endless path in the search of efficaceous therapeutics in treatment of Type 1 diabetes mellitus. Aim of this paper is to expose main advances on the subject of insulin therapy and to think over sucess and failures in its introduction(AU)

Avances en terapia insulínica en la diabetes mellitus tipo 1. Aciertos y desaciertos / Advances in insulin-therapy in type 1 diabetes mellitus. Success and failures

La historia del desarrollo del tratamiento farmacológico de la diabetes tuvo un capítulo esencial en el descubrimiento de la insulina y su introducción como terapia de la diabetes tipo 1. El conocimiento de sus complicaciones trajo consigo la necesidad de una terapia más sofisticada. Desde entonces, las preparaciones de insulina y las estrategias terapéuticas han ido desarrollándose inicialmente a expensas del origen de la insulina, y posteriormente con la incorporación de sustancias que modificaban su absorción. Ya en la década de los 90 surgieron entonces los análogos de la insulina, con una especial capacidad de cambio en su farmacocinética. Más adelante se introdujeron nuevas formas de liberación, que son, las bombas de infusión continua, los aerosoles y todo esto apoyado por nuevos sistemas de monitorización de la glucosa. En la última década el trasplante de islotes y la terapia génica con la obtención de células ß a partir de células madres pluripotenciales, aumentan las expectativas en este campo. Todos estos elementos confirman el interminable camino en la búsqueda de terapéuticas eficaces en el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 1. Con este trabajo nos proponemos exponer los principales avances en materia de terapia insulínica y reflexionar sobre aciertos y desaciertos en su introducción(AU)

History of development of pharmacological treatment of diabetes had an essential chapter in descovery of insulin and its introduction as therapy of Type 1 diabetes. Knowledge of its complications, lead to the need of a more sophisticated therapy. Since then, insulin preparations and therapeutical strategies has been initially developing at the expense of insulin origin, and then with incorporation of substances modifying its absorption. As long as in 1990, emerged insulin analogues with an special change ability in its pharmacokinetics. Then, new ways of release were introduced, e.g. continuous infusion pumps, aerosols, and all this supported by new systems of glucose monitoring. In the pas decade, islet transplant and gen therapy with obtention of ß cells from pluripotential stem cells, increase expectation in this field. All these elements confirm the endless path in the search of efficaceous therapeutics in treatment of Type 1 diabetes mellitus. Aim of this paper is to expose main advances on the subject of insulin therapy and to think over sucess and failures in its introduction(AU)